Características

Características associadas a MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a MMADHC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Coma	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
More active than typical	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Psychosis	Sempre
Spastic ataxia	Sempre
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Lethargy	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased plasma methionine	Sempre
Dehydration	Sempre
Elevated blood homocystine	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
High urine homocystine levels	Sempre
Increased circulating folate concentration	Sempre
Ketoacidosis	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Não registado
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Não registado
Decreased methionine synthase activity	Não registado
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Não registado
Methylmalonic acidemia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding within the skull	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Low platelet count	Sempre
Megaloblastic anemia	Sempre
Megaloblastic bone marrow	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Necrotizing enterocolitis	Sempre
Anorexia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Horizontal nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MMADHC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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