Tunnused

Geeniga MMADHC seotud tunnused

metabolism of cobalamin associated D

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MMADHC 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Alati
Absent speech development	Alati
Aggressive behavior	Alati
Brisk reflexes	Alati
Cerebellar vermis hypoplasia	Alati
Coma	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Delayed CNS myelination	Alati
Dystonia	Alati
Encephalopathy	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Interictal EEG abnormality	Alati
IQ between 34 and 49	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
More active than typical	Alati
Poor eye contact	Alati
Psychosis	Alati
Spastic ataxia	Alati
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Lethargy	Väga sageli (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased plasma methionine	Alati
Dehydration	Alati
Elevated blood homocystine	Alati
High blood ammonia levels	Alati
High urine homocystine levels	Alati
Increased circulating folate concentration	Alati
Ketoacidosis	Alati
Methylmalonic aciduria	Alati
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Pole registreeritud
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Pole registreeritud
Decreased methionine synthase activity	Pole registreeritud
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Pole registreeritud
Methylmalonic acidemia	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding within the skull	Alati
Decreased blood leukocyte number	Alati
Increased mean corpuscular volume	Alati
Low platelet count	Alati
Megaloblastic anemia	Alati
Megaloblastic bone marrow	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Necrotizing enterocolitis	Alati
Anorexia	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Horizontal nystagmus	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent ankle reflexes	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distress	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MMADHC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test