Požymiai

Su MMADHC susiję požymiai

metabolism of cobalamin associated D

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su MMADHC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Absent speech development	Visada
Aggressive behavior	Visada
Brisk reflexes	Visada
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Coma	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Dystonia	Visada
Encephalopathy	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Interictal EEG abnormality	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
More active than typical	Visada
Poor eye contact	Visada
Psychosis	Visada
Spastic ataxia	Visada
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Lethargy	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased plasma methionine	Visada
Dehydration	Visada
Elevated blood homocystine	Visada
High blood ammonia levels	Visada
High urine homocystine levels	Visada
Increased circulating folate concentration	Visada
Ketoacidosis	Visada
Methylmalonic aciduria	Visada
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Neužfiksuota
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Neužfiksuota
Decreased methionine synthase activity	Neužfiksuota
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Neužfiksuota
Methylmalonic acidemia	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding within the skull	Visada
Decreased blood leukocyte number	Visada
Increased mean corpuscular volume	Visada
Low platelet count	Visada
Megaloblastic anemia	Visada
Megaloblastic bone marrow	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Necrotizing enterocolitis	Visada
Anorexia	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmus	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MMADHC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test