Rysy

Rysy spojené s MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology spojuje s MMADHC 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent speech development	Vždy
Aggressive behavior	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Coma	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Dystonia	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Interictal EEG abnormality	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
More active than typical	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Psychosis	Vždy
Spastic ataxia	Vždy
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased plasma methionine	Vždy
Dehydration	Vždy
Elevated blood homocystine	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
High urine homocystine levels	Vždy
Increased circulating folate concentration	Vždy
Ketoacidosis	Vždy
Methylmalonic aciduria	Vždy
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nezaznamenáno
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nezaznamenáno
Decreased methionine synthase activity	Nezaznamenáno
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Nezaznamenáno
Methylmalonic acidemia	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding within the skull	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Vždy
Increased mean corpuscular volume	Vždy
Low platelet count	Vždy
Megaloblastic anemia	Vždy
Megaloblastic bone marrow	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Necrotizing enterocolitis	Vždy
Anorexia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMADHC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test