Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til MMADHC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MMADHC

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Coma	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Dystonia	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Interictal EEG abnormality	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
More active than typical	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Psychosis	Alltid
Spastic ataxia	Alltid
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Lethargy	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased plasma methionine	Alltid
Dehydration	Alltid
Elevated blood homocystine	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid
High urine homocystine levels	Alltid
Increased circulating folate concentration	Alltid
Ketoacidosis	Alltid
Methylmalonic aciduria	Alltid
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ikke registrert
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ikke registrert
Decreased methionine synthase activity	Ikke registrert
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Ikke registrert
Methylmalonic acidemia	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding within the skull	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Alltid
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Low platelet count	Alltid
Megaloblastic anemia	Alltid
Megaloblastic bone marrow	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Necrotizing enterocolitis	Alltid
Anorexia	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horizontal nystagmus	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MMADHC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test