Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MMADHC
metabolism of cobalamin associated D
De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan MMADHC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Altijd |
| Absent speech development | Altijd |
| Aggressive behavior | Altijd |
| Brisk reflexes | Altijd |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Altijd |
| Coma | Altijd |
| Degeneration of cerebellum | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Dystonia | Altijd |
| Encephalopathy | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability, mild | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Interictal EEG abnormality | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Altijd |
| Lack of coordination of movement | Altijd |
| More active than typical | Altijd |
| Poor eye contact | Altijd |
| Psychosis | Altijd |
| Spastic ataxia | Altijd |
| Abnormality of movement | Heel vaak (80–99%) |
| Behavioral abnormality | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Lethargy | Heel vaak (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased plasma methionine | Altijd |
| Dehydration | Altijd |
| Elevated blood homocystine | Altijd |
| High blood ammonia levels | Altijd |
| High urine homocystine levels | Altijd |
| Increased circulating folate concentration | Altijd |
| Ketoacidosis | Altijd |
| Methylmalonic aciduria | Altijd |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating methylcobalamin concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased methionine synthase activity | Niet vastgelegd |
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Niet vastgelegd |
| Methylmalonic acidemia | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding within the skull | Altijd |
| Decreased blood leukocyte number | Altijd |
| Increased mean corpuscular volume | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Megaloblastic anemia | Altijd |
| Megaloblastic bone marrow | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Necrotizing enterocolitis | Altijd |
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Horizontal nystagmus | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paleness | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MMADHC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken