Tratti

Tratti collegati a MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a MMADHC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Coma	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
More active than typical	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Psychosis	Sempre
Spastic ataxia	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Lethargy	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased plasma methionine	Sempre
Dehydration	Sempre
Elevated blood homocystine	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
High urine homocystine levels	Sempre
Increased circulating folate concentration	Sempre
Ketoacidosis	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Non registrato
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Non registrato
Decreased methionine synthase activity	Non registrato
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Non registrato
Methylmalonic acidemia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Low platelet count	Sempre
Megaloblastic anemia	Sempre
Megaloblastic bone marrow	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Necrotizing enterocolitis	Sempre
Anorexia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MMADHC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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