Merkmale

Mit MMADHC verknüpfte Merkmale

metabolism of cobalamin associated D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit MMADHC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MMADHC

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent speech development	Immer
Aggressive behavior	Immer
Brisk reflexes	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Coma	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Interictal EEG abnormality	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
More active than typical	Immer
Poor eye contact	Immer
Psychosis	Immer
Spastic ataxia	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased plasma methionine	Immer
Dehydration	Immer
Elevated blood homocystine	Immer
High blood ammonia levels	Immer
High urine homocystine levels	Immer
Increased circulating folate concentration	Immer
Ketoacidosis	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nicht erfasst
Decreased methionine synthase activity	Nicht erfasst
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Nicht erfasst
Methylmalonic acidemia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding within the skull	Immer
Decreased blood leukocyte number	Immer
Increased mean corpuscular volume	Immer
Low platelet count	Immer
Megaloblastic anemia	Immer
Megaloblastic bone marrow	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Necrotizing enterocolitis	Immer
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMADHC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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