Egenskaber

Egenskaber knyttet til MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til MMADHC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Absent speech development	Altid
Aggressive behavior	Altid
Brisk reflexes	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Coma	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Interictal EEG abnormality	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
More active than typical	Altid
Poor eye contact	Altid
Psychosis	Altid
Spastic ataxia	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased plasma methionine	Altid
Dehydration	Altid
Elevated blood homocystine	Altid
High blood ammonia levels	Altid
High urine homocystine levels	Altid
Increased circulating folate concentration	Altid
Ketoacidosis	Altid
Methylmalonic aciduria	Altid
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ikke registreret
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ikke registreret
Decreased methionine synthase activity	Ikke registreret
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Ikke registreret
Methylmalonic acidemia	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding within the skull	Altid
Decreased blood leukocyte number	Altid
Increased mean corpuscular volume	Altid
Low platelet count	Altid
Megaloblastic anemia	Altid
Megaloblastic bone marrow	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Necrotizing enterocolitis	Altid
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horizontal nystagmus	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MMADHC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test