Rasgos

Rasgos asociados a MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a MMADHC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent speech development	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Coma	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Dystonia	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Interictal EEG abnormality	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
More active than typical	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Psychosis	Siempre
Spastic ataxia	Siempre
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Lethargy	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased plasma methionine	Siempre
Dehydration	Siempre
Elevated blood homocystine	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre
High urine homocystine levels	Siempre
Increased circulating folate concentration	Siempre
Ketoacidosis	Siempre
Methylmalonic aciduria	Siempre
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	No registrado
Decreased circulating methylcobalamin concentration	No registrado
Decreased methionine synthase activity	No registrado
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	No registrado
Methylmalonic acidemia	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding within the skull	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Siempre
Increased mean corpuscular volume	Siempre
Low platelet count	Siempre
Megaloblastic anemia	Siempre
Megaloblastic bone marrow	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Necrotizing enterocolitis	Siempre
Anorexia	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MMADHC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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