İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MMADHC ile ilişkili özellikler

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology, MMADHC ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Absent speech developmentHer zaman
Aggressive behaviorHer zaman
Brisk reflexesHer zaman
Cerebellar vermis hypoplasiaHer zaman
ComaHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
DystoniaHer zaman
EncephalopathyHer zaman
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disability, mildHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
Interictal EEG abnormalityHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
More active than typicalHer zaman
Poor eye contactHer zaman
PsychosisHer zaman
Spastic ataxiaHer zaman
Abnormality of movementÇok sık (%80–99)
Behavioral abnormalityÇok sık (%80–99)
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
LethargyÇok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased plasma methionineHer zaman
DehydrationHer zaman
Elevated blood homocystineHer zaman
High blood ammonia levelsHer zaman
High urine homocystine levelsHer zaman
Increased circulating folate concentrationHer zaman
KetoacidosisHer zaman
Methylmalonic aciduriaHer zaman
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationKaydedilmedi
Decreased circulating methylcobalamin concentrationKaydedilmedi
Decreased methionine synthase activityKaydedilmedi
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activityKaydedilmedi
Methylmalonic acidemiaKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding within the skullHer zaman
Decreased blood leukocyte numberHer zaman
Increased mean corpuscular volumeHer zaman
Low platelet countHer zaman
Megaloblastic anemiaHer zaman
Megaloblastic bone marrowÇok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Necrotizing enterocolitisHer zaman
AnorexiaÇok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmusHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexesHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PalenessÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distressHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueÇok sık (%80–99)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MMADHC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al