Ominaisuudet

Geeniin MMADHC yhdistetyt ominaisuudet

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology yhdistää MMADHC-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent speech development	Aina
Aggressive behavior	Aina
Brisk reflexes	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Coma	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Dystonia	Aina
Encephalopathy	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Interictal EEG abnormality	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
More active than typical	Aina
Poor eye contact	Aina
Psychosis	Aina
Spastic ataxia	Aina
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Lethargy	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased plasma methionine	Aina
Dehydration	Aina
Elevated blood homocystine	Aina
High blood ammonia levels	Aina
High urine homocystine levels	Aina
Increased circulating folate concentration	Aina
Ketoacidosis	Aina
Methylmalonic aciduria	Aina
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ei kirjattu
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ei kirjattu
Decreased methionine synthase activity	Ei kirjattu
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Ei kirjattu
Methylmalonic acidemia	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding within the skull	Aina
Decreased blood leukocyte number	Aina
Increased mean corpuscular volume	Aina
Low platelet count	Aina
Megaloblastic anemia	Aina
Megaloblastic bone marrow	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Necrotizing enterocolitis	Aina
Anorexia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmus	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distress	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MMADHC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test