Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Rezumat

Localizare citogenetică
20p11.22
Coordonate
Cromozomul 20: 21.511.017–21.514.064 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 3 kb
Proteină
273 de aminoacizi
Denumiri alternative
NKX2.2
Simboluri anterioare
NKX2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000377142.5NM_002509.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei NKX2-2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află NKX2-2. NKX2-2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 21.012.541 și 22.012.540.Cromozomul 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, catena directăKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, catena directăXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, catena inversăNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.064, catena inversăNKX2-2PAX1: 21.705.659–21.718.481, catena directăPAX1Diagrama genei NKX2-2: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exon 2: 21.511.017–21.512.485, 1.469 de bazeExon 1: 21.513.411–21.514.064, 654 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 3 kb ai genei; 822 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NKX2-2: NK2 homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. Gena NKX2-2: NK2 homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu