Trăsături

Trăsături asociate cu GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Human Phenotype Ontology asociază 64 trăsături cu GUCY2D, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chorioretinal atrophy	Întotdeauna
Color blindness	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Abnormal optic disc morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Full-thickness macular hole	Foarte des (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Foarte des (80–99%)
Macular atrophy	Foarte des (80–99%)
Marked vision impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal color vision	Des (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Des (30–79%)
Blindness	Des (30–79%)
Blue yellow color blindness	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Des (30–79%)
Slow pupillary light response	Des (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Visual loss	Des (30–79%)
Absent retinal pigment epithelium	Uneori (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Uneori (5–29%)
Drusen	Uneori (5–29%)
Metamorphopsia	Uneori (5–29%)
Optic disc drusen	Uneori (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Uneori (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Uneori (5–29%)
Atrophic fundus lesion	Neînregistrat
Cone/cone-rod dystrophy	Neînregistrat
Day blindness	Neînregistrat
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Neînregistrat
Loss of peripheral vision	Neînregistrat
Night blindness since birth	Neînregistrat
Pigmentary retinopathy	Neînregistrat
Progressive night blindness	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Eye poking	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood threonine levels	Neînregistrat
High urine threonine levels	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalocele	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GUCY2D și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu