Tratti

Tratti collegati a GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a GUCY2D, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Chorioretinal atrophy	Sempre
Color blindness	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Full-thickness macular hole	Molto spesso (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Molto spesso (80–99%)
Macular atrophy	Molto spesso (80–99%)
Marked vision impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Blindness	Spesso (30–79%)
Blue yellow color blindness	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Spesso (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Absent retinal pigment epithelium	A volte (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	A volte (5–29%)
Drusen	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Optic disc drusen	A volte (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	A volte (5–29%)
Atrophic fundus lesion	Non registrato
Cone/cone-rod dystrophy	Non registrato
Day blindness	Non registrato
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Non registrato
Loss of peripheral vision	Non registrato
Night blindness since birth	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato
Progressive night blindness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Eye poking	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood threonine levels	Non registrato
High urine threonine levels	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalocele	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GUCY2D e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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