Merkmale

Mit GUCY2D verknüpfte Merkmale

guanylate cyclase 2D, retinal

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit GUCY2D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorioretinal atrophy	Immer
Color blindness	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Difficulties with night vision	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Abnormal optic disc morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Full-thickness macular hole	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperautofluorescent macular lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Macular atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Marked vision impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Blindness	Häufig (30–79 %)
Blue yellow color blindness	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Fundus hypopigmentation	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Absent retinal pigment epithelium	Manchmal (5–29 %)
Choriocapillaris atrophy	Manchmal (5–29 %)
Drusen	Manchmal (5–29 %)
Metamorphopsia	Manchmal (5–29 %)
Optic disc drusen	Manchmal (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Manchmal (5–29 %)
Atrophic fundus lesion	Nicht erfasst
Cone/cone-rod dystrophy	Nicht erfasst
Day blindness	Nicht erfasst
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nicht erfasst
Loss of peripheral vision	Nicht erfasst
Night blindness since birth	Nicht erfasst
Pigmentary retinopathy	Nicht erfasst
Progressive night blindness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Eye poking	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood threonine levels	Nicht erfasst
High urine threonine levels	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalocele	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GUCY2D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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