Požymiai

Su GUCY2D susiję požymiai

guanylate cyclase 2D, retinal

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su GUCY2D, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chorioretinal atrophy	Visada
Color blindness	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Abnormal optic disc morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Full-thickness macular hole	Labai dažnai (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Labai dažnai (80–99%)
Macular atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Marked vision impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal color vision	Dažnai (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Blindness	Dažnai (30–79%)
Blue yellow color blindness	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Dažnai (30–79%)
Slow pupillary light response	Dažnai (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Absent retinal pigment epithelium	Kartais (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Kartais (5–29%)
Drusen	Kartais (5–29%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Optic disc drusen	Kartais (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Kartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Kartais (5–29%)
Atrophic fundus lesion	Neužfiksuota
Cone/cone-rod dystrophy	Neužfiksuota
Day blindness	Neužfiksuota
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Neužfiksuota
Loss of peripheral vision	Neužfiksuota
Night blindness since birth	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota
Progressive night blindness	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Eye poking	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood threonine levels	Neužfiksuota
High urine threonine levels	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalocele	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GUCY2D susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test