Características

Características associadas a GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a GUCY2D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Chorioretinal atrophy	Sempre
Color blindness	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Full-thickness macular hole	Muito frequente (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Muito frequente (80–99%)
Macular atrophy	Muito frequente (80–99%)
Marked vision impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Blindness	Frequente (30–79%)
Blue yellow color blindness	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Frequente (30–79%)
Slow pupillary light response	Frequente (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Absent retinal pigment epithelium	Por vezes (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Por vezes (5–29%)
Drusen	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Optic disc drusen	Por vezes (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Por vezes (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Por vezes (5–29%)
Atrophic fundus lesion	Não registado
Cone/cone-rod dystrophy	Não registado
Day blindness	Não registado
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Não registado
Loss of peripheral vision	Não registado
Night blindness since birth	Não registado
Pigmentary retinopathy	Não registado
Progressive night blindness	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Eye poking	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood threonine levels	Não registado
High urine threonine levels	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Encephalocele	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GUCY2D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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