Ominaisuudet

Geeniin GUCY2D yhdistetyt ominaisuudet

guanylate cyclase 2D, retinal

Human Phenotype Ontology yhdistää GUCY2D-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chorioretinal atrophy	Aina
Color blindness	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Abnormal optic disc morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Full-thickness macular hole	Hyvin usein (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Hyvin usein (80–99%)
Macular atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Marked vision impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Blindness	Usein (30–79%)
Blue yellow color blindness	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Usein (30–79%)
Slow pupillary light response	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Absent retinal pigment epithelium	Joskus (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Joskus (5–29%)
Drusen	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Optic disc drusen	Joskus (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Joskus (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Joskus (5–29%)
Atrophic fundus lesion	Ei kirjattu
Cone/cone-rod dystrophy	Ei kirjattu
Day blindness	Ei kirjattu
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Ei kirjattu
Loss of peripheral vision	Ei kirjattu
Night blindness since birth	Ei kirjattu
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu
Progressive night blindness	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Eye poking	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood threonine levels	Ei kirjattu
High urine threonine levels	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalocele	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GUCY2D-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test