Egenskaber

Egenskaber knyttet til GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til GUCY2D, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorioretinal atrophy	Altid
Color blindness	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Difficulties with night vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Abnormal optic disc morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Full-thickness macular hole	Meget ofte (80–99 %)
Hyperautofluorescent macular lesion	Meget ofte (80–99 %)
Macular atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ofte (30–79 %)
Blue yellow color blindness	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Fundus hypopigmentation	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Absent retinal pigment epithelium	Nogle gange (5–29 %)
Choriocapillaris atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Drusen	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc drusen	Nogle gange (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Nogle gange (5–29 %)
Atrophic fundus lesion	Ikke registreret
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registreret
Day blindness	Ikke registreret
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Ikke registreret
Loss of peripheral vision	Ikke registreret
Night blindness since birth	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret
Progressive night blindness	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood threonine levels	Ikke registreret
High urine threonine levels	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalocele	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GUCY2D og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test