Genă
TECRL
trans-2,3-enoyl-CoA reductase like
- HGNC 27365(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000205678(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 253017(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 64.277.702–64.409.450 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 131,7 kb
- Proteină
- 363 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381210.8NM_001010874.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TECRL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică
- Tahicardie ventriculară familială
Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Tahicardie ventriculară polimorfă
O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TECRL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 131,7 kb ai genei; 1.092 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TECRL
11
poziții în TECRL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 131,7 kb ai genei TECRL, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TECRL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TECRL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tecrl
Dante Labs. Gena TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tecrl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni