Trăsături

Trăsături asociate cu ADSL

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu ADSL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Absent speech development	Foarte des (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
CNS hypomyelination	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Happy demeanor	Uneori (5–29%)
Paralysis on one side of body	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Neînregistrat
Autism	Neînregistrat
Brisk reflexes	Neînregistrat
Cerebral hypomyelination	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Inappropriate laughter	Neînregistrat
Jerking	Neînregistrat
More active than typical	Neînregistrat
Self-mutilation	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Broad head shape	Foarte des (80–99%)
Flat back of skull	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Prominent metopic ridge	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Smooth philtrum	Foarte des (80–99%)
Wide mouth	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Opisthotonus	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urinary succinyladenosine level	Întotdeauna
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ADSL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu