특성

ADSL 연관 특성

adenylosuccinate lyase

인간 표현형 온톨로지가 ADSL에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Absent speech development	매우 자주 (80–99%)
Degeneration of cerebrum	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
CNS hypomyelination	자주 (30–79%)
Poor eye contact	자주 (30–79%)
Happy demeanor	가끔 (5–29%)
Paralysis on one side of body	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	기록되지 않음
Autism	기록되지 않음
Brisk reflexes	기록되지 않음
Cerebral hypomyelination	기록되지 않음
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
Inappropriate laughter	기록되지 않음
Jerking	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음
Self-mutilation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Opisthotonus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated urinary succinyladenosine level	항상
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	항상

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ADSL에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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