Traits

Traits linked to ADSL

adenylosuccinate lyase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to ADSL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Happy demeanor	Manchmal (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Autism	Nicht erfasst
Brisk reflexes	Nicht erfasst
Cerebral hypomyelination	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Inappropriate laughter	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst
Self-mutilation	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Thin red part of the upper lip	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Flat back of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Smooth philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Opisthotonus	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary succinyladenosine level	Immer
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Immer

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADSL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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