Özellikler

ADSL ile ilişkili özellikler

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology, ADSL ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Degeneration of cerebrum	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Poor eye contact	Sık (%30–79)
Happy demeanor	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Autism	Kaydedilmedi
Brisk reflexes	Kaydedilmedi
Cerebral hypomyelination	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Inappropriate laughter	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
More active than typical	Kaydedilmedi
Self-mutilation	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Flat back of skull	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Prominent metopic ridge	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Smooth philtrum	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Opisthotonus	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary succinyladenosine level	Her zaman
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ADSL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al