Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ADSL

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til ADSL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Svært ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Happy demeanor	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Autism	Ikke registrert
Brisk reflexes	Ikke registrert
Cerebral hypomyelination	Ikke registrert
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Inappropriate laughter	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert
Self-mutilation	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thin red part of the upper lip	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Flat back of skull	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Smooth philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Wide mouth	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Opisthotonus	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary succinyladenosine level	Alltid
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ADSL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test