Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADSL

adenylosuccinate lyase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το ADSL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Absent speech development	Πολύ συχνά (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Poor eye contact	Συχνά (30–79%)
Happy demeanor	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis on one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Autism	Δεν έχει καταγραφεί
Brisk reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Cerebral hypomyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to coordinate movements when walking	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Inappropriate laughter	Δεν έχει καταγραφεί
Jerking	Δεν έχει καταγραφεί
More active than typical	Δεν έχει καταγραφεί
Self-mutilation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat back of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent metopic ridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Smooth philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Opisthotonus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated urinary succinyladenosine level	Πάντα
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADSL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας