Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADSL

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til ADSL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Happy demeanor	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Autism	Ikke registreret
Brisk reflexes	Ikke registreret
Cerebral hypomyelination	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Inappropriate laughter	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret
Self-mutilation	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thin red part of the upper lip	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Flat back of skull	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Smooth philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Opisthotonus	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary succinyladenosine level	Altid
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADSL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test