Ominaisuudet

Geeniin ADSL yhdistetyt ominaisuudet

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology yhdistää ADSL-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Poor eye contact	Usein (30–79%)
Happy demeanor	Joskus (5–29%)
Paralysis on one side of body	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Autism	Ei kirjattu
Brisk reflexes	Ei kirjattu
Cerebral hypomyelination	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Inappropriate laughter	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu
Self-mutilation	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thin red part of the upper lip	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Flat back of skull	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Prominent metopic ridge	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Smooth philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Opisthotonus	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary succinyladenosine level	Aina
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADSL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test