Cechy

Cechy powiązane z ADSL

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology łączy z ADSL 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Happy demeanor	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Autism	Nie odnotowano
Brisk reflexes	Nie odnotowano
Cerebral hypomyelination	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Inappropriate laughter	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano
Self-mutilation	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Flat back of skull	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Prominent metopic ridge	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Smooth philtrum	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Opisthotonus	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated urinary succinyladenosine level	Zawsze
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ADSL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test