Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ADSL susiję požymiai

adenylosuccinate lyase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su ADSL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Absent speech developmentLabai dažnai (80–99%)
Degeneration of cerebrumLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRILabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
CNS hypomyelinationDažnai (30–79%)
Poor eye contactDažnai (30–79%)
Happy demeanorKartais (5–29%)
Paralysis on one side of bodyKartais (5–29%)
Aggressive behaviorNeužfiksuota
AutismNeužfiksuota
Brisk reflexesNeužfiksuota
Cerebral hypomyelinationNeužfiksuota
Degeneration of cerebellumNeužfiksuota
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
Inability to coordinate movements when walkingNeužfiksuota
Inability to walkNeužfiksuota
Inappropriate laughterNeužfiksuota
JerkingNeužfiksuota
More active than typicalNeužfiksuota
Self-mutilationNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thin red part of the upper lipVisada
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Broad head shapeLabai dažnai (80–99%)
Flat back of skullLabai dažnai (80–99%)
Long philtrumLabai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturnedLabai dažnai (80–99%)
Prominent metopic ridgeLabai dažnai (80–99%)
Short noseLabai dažnai (80–99%)
Smooth philtrumLabai dažnai (80–99%)
Wide mouthNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
Muscle degenerationNeužfiksuota
OpisthotonusNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary succinyladenosine levelVisada
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside levelVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADSL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test