Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ADSL

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology spojuje s ADSL 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
Absent speech developmentVelmi často (80–99 %)
Degeneration of cerebrumVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRIVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Severe global developmental delayVelmi často (80–99 %)
CNS hypomyelinationČasto (30–79 %)
Poor eye contactČasto (30–79 %)
Happy demeanorNěkdy (5–29 %)
Paralysis on one side of bodyNěkdy (5–29 %)
Aggressive behaviorNezaznamenáno
AutismNezaznamenáno
Brisk reflexesNezaznamenáno
Cerebral hypomyelinationNezaznamenáno
Degeneration of cerebellumNezaznamenáno
Delayed speech and language developmentNezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walkingNezaznamenáno
Inability to walkNezaznamenáno
Inappropriate laughterNezaznamenáno
JerkingNezaznamenáno
More active than typicalNezaznamenáno
Self-mutilationNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Thin red part of the upper lipVždy
Abnormal facial shapeVelmi často (80–99 %)
Abnormally small headVelmi často (80–99 %)
Broad head shapeVelmi často (80–99 %)
Flat back of skullVelmi často (80–99 %)
Long philtrumVelmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturnedVelmi často (80–99 %)
Prominent metopic ridgeVelmi často (80–99 %)
Short noseVelmi často (80–99 %)
Smooth philtrumVelmi často (80–99 %)
Wide mouthNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneVelmi často (80–99 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNezaznamenáno
Muscle degenerationNezaznamenáno
OpisthotonusNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated urinary succinyladenosine levelVždy
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside levelVždy

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsVelmi často (80–99 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ADSL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test