Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to ADSL

adenylosuccinate lyase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to ADSL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Absent speech developmentHeel vaak (80–99%)
Degeneration of cerebrumHeel vaak (80–99%)
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRIHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Severe global developmental delayHeel vaak (80–99%)
CNS hypomyelinationVaak (30–79%)
Poor eye contactVaak (30–79%)
Happy demeanorSoms (5–29%)
Paralysis on one side of bodySoms (5–29%)
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
AutismNiet vastgelegd
Brisk reflexesNiet vastgelegd
Cerebral hypomyelinationNiet vastgelegd
Degeneration of cerebellumNiet vastgelegd
Delayed speech and language developmentNiet vastgelegd
Inability to coordinate movements when walkingNiet vastgelegd
Inability to walkNiet vastgelegd
Inappropriate laughterNiet vastgelegd
JerkingNiet vastgelegd
More active than typicalNiet vastgelegd
Self-mutilationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Thin red part of the upper lipAltijd
Abnormal facial shapeHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Broad head shapeHeel vaak (80–99%)
Flat back of skullHeel vaak (80–99%)
Long philtrumHeel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturnedHeel vaak (80–99%)
Prominent metopic ridgeHeel vaak (80–99%)
Short noseHeel vaak (80–99%)
Smooth philtrumHeel vaak (80–99%)
Wide mouthNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd
Muscle degenerationNiet vastgelegd
OpisthotonusNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Elevated urinary succinyladenosine levelAltijd
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside levelAltijd

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Low-set earsHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Growth delayNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADSL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen