Tratti

Tratti collegati a ADSL

adenylosuccinate lyase

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a ADSL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Happy demeanor	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Non registrato
Autism	Non registrato
Brisk reflexes	Non registrato
Cerebral hypomyelination	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Inappropriate laughter	Non registrato
Jerking	Non registrato
More active than typical	Non registrato
Self-mutilation	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin red part of the upper lip	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Flat back of skull	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Prominent metopic ridge	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Smooth philtrum	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Opisthotonus	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary succinyladenosine level	Sempre
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADSL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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