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Rasgos

Rasgos asociados a ADSL

adenylosuccinate lyase

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a ADSL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Absent speech developmentMuy frecuente (80–99 %)
Degeneration of cerebrumMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRIMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
CNS hypomyelinationFrecuente (30–79 %)
Poor eye contactFrecuente (30–79 %)
Happy demeanorA veces (5–29 %)
Paralysis on one side of bodyA veces (5–29 %)
Aggressive behaviorNo registrado
AutismNo registrado
Brisk reflexesNo registrado
Cerebral hypomyelinationNo registrado
Degeneration of cerebellumNo registrado
Delayed speech and language developmentNo registrado
Inability to coordinate movements when walkingNo registrado
Inability to walkNo registrado
Inappropriate laughterNo registrado
JerkingNo registrado
More active than typicalNo registrado
Self-mutilationNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thin red part of the upper lipSiempre
Abnormal facial shapeMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Broad head shapeMuy frecuente (80–99 %)
Flat back of skullMuy frecuente (80–99 %)
Long philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturnedMuy frecuente (80–99 %)
Prominent metopic ridgeMuy frecuente (80–99 %)
Short noseMuy frecuente (80–99 %)
Smooth philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Wide mouthNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado
Muscle degenerationNo registrado
OpisthotonusNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated urinary succinyladenosine levelSiempre
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside levelSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADSL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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