Caractéristiques

Caractéristiques liées à ADSL

adenylosuccinate lyase

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à ADSL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Happy demeanor	Parfois (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Autism	Non signalé
Brisk reflexes	Non signalé
Cerebral hypomyelination	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Inappropriate laughter	Non signalé
Jerking	Non signalé
More active than typical	Non signalé
Self-mutilation	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thin red part of the upper lip	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Flat back of skull	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Smooth philtrum	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Opisthotonus	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated urinary succinyladenosine level	Toujours
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ADSL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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