Egenskaper

Egenskaper kopplade till ADSL

adenylosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till ADSL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Mycket ofta (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Severe global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
CNS hypomyelination	Ofta (30–79 %)
Poor eye contact	Ofta (30–79 %)
Happy demeanor	Ibland (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Inte registrerat
Autism	Inte registrerat
Brisk reflexes	Inte registrerat
Cerebral hypomyelination	Inte registrerat
Degeneration of cerebellum	Inte registrerat
Delayed speech and language development	Inte registrerat
Inability to coordinate movements when walking	Inte registrerat
Inability to walk	Inte registrerat
Inappropriate laughter	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat
More active than typical	Inte registrerat
Self-mutilation	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thin red part of the upper lip	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Flat back of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Smooth philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Wide mouth	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Opisthotonus	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated urinary succinyladenosine level	Alltid
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ADSL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test