Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ADSL seotud tunnused

adenylosuccinate lyase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ADSL 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Absent speech developmentVäga sageli (80–99%)
Degeneration of cerebrumVäga sageli (80–99%)
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Hypointensity of cerebral white matter on MRIVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Severe global developmental delayVäga sageli (80–99%)
CNS hypomyelinationSageli (30–79%)
Poor eye contactSageli (30–79%)
Happy demeanorMõnikord (5–29%)
Paralysis on one side of bodyMõnikord (5–29%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
AutismPole registreeritud
Brisk reflexesPole registreeritud
Cerebral hypomyelinationPole registreeritud
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
Inability to coordinate movements when walkingPole registreeritud
Inability to walkPole registreeritud
Inappropriate laughterPole registreeritud
JerkingPole registreeritud
More active than typicalPole registreeritud
Self-mutilationPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thin red part of the upper lipAlati
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Broad head shapeVäga sageli (80–99%)
Flat back of skullVäga sageli (80–99%)
Long philtrumVäga sageli (80–99%)
Nasal tip, upturnedVäga sageli (80–99%)
Prominent metopic ridgeVäga sageli (80–99%)
Short noseVäga sageli (80–99%)
Smooth philtrumVäga sageli (80–99%)
Wide mouthPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud
OpisthotonusPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary succinyladenosine levelAlati
Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside levelAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ADSL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test