Características

Características associadas a XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a XIAP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Sempre
Hypofibrinogenemia	Muito frequente (80–99%)
Hemophagocytosis	Frequente (30–79%)
Splenic hemophagocytosis	Frequente (30–79%)
Burkitt lymphoma	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	Por vezes (5–29%)
Aplastic anemia	Raramente (1–4%)
High lymphocyte count	Não registado
Low platelet count	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Erythema nodosum	Por vezes (5–29%)
Meningitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	Por vezes (5–29%)
Skin abscess	Por vezes (5–29%)
Acne	Não registado
Brain inflammation	Não registado
Folliculitis	Não registado
Recurrent skin infections	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Liver inflammation	Muito frequente (80–99%)
Crohn's disease	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Frequente (30–79%)
Bile duct inflammation	Por vezes (5–29%)
Colitis	Por vezes (5–29%)
Fulminant hepatitis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
Low albumin	Sempre
Elevated serum ferritin	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Raramente (1–4%)
Swollen lymph nodes	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney inflammation	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent sore throat	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic encephalopathy	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a XIAP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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