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Rasgos
Rasgos asociados a XIAP
X-linked inhibitor of apoptosis
El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a XIAP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood cell count | Siempre |
| Hypofibrinogenemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hemophagocytosis | Frecuente (30–79 %) |
| Splenic hemophagocytosis | Frecuente (30–79 %) |
| Burkitt lymphoma | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Reduced total natural killer cell count | A veces (5–29 %) |
| Aplastic anemia | Raro (1–4 %) |
| High lymphocyte count | No registrado |
| Low platelet count | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
| Erythema nodosum | A veces (5–29 %) |
| Meningitis | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Severe Epstein Barr virus infection | A veces (5–29 %) |
| Skin abscess | A veces (5–29 %) |
| Acne | No registrado |
| Brain inflammation | No registrado |
| Folliculitis | No registrado |
| Recurrent skin infections | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Liver inflammation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Crohn's disease | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Jejunoileal ulceration | Frecuente (30–79 %) |
| Bile duct inflammation | A veces (5–29 %) |
| Colitis | A veces (5–29 %) |
| Fulminant hepatitis | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | A veces (5–29 %) |
| Liver failure | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Siempre |
| Episodic fever | Siempre |
| Low albumin | Siempre |
| Elevated serum ferritin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased plasma triglycerides | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Siempre |
| Decreased circulating antibody level | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating IgM concentration | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of blood vessel | Raro (1–4 %) |
| Swollen lymph nodes | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kidney inflammation | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent sore throat | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Uveitis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a XIAP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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