Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su XIAP susiję požymiai

X-linked inhibitor of apoptosis

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su XIAP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood cell countVisada
HypofibrinogenemiaLabai dažnai (80–99%)
HemophagocytosisDažnai (30–79%)
Splenic hemophagocytosisDažnai (30–79%)
Burkitt lymphomaKartais (5–29%)
Cancer of lymphatic systemKartais (5–29%)
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)
Reduced total natural killer cell countKartais (5–29%)
Aplastic anemiaRetai (1–4 %)
High lymphocyte countNeužfiksuota
Low platelet countNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionLabai dažnai (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)
Erythema nodosumKartais (5–29%)
MeningitisKartais (5–29%)
Recurrent infectionsKartais (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infectionKartais (5–29%)
Skin abscessKartais (5–29%)
AcneNeužfiksuota
Brain inflammationNeužfiksuota
FolliculitisNeužfiksuota
Recurrent skin infectionsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Liver inflammationLabai dažnai (80–99%)
Crohn's diseaseDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Jejunoileal ulcerationDažnai (30–79%)
Bile duct inflammationKartais (5–29%)
ColitisKartais (5–29%)
Fulminant hepatitisKartais (5–29%)
Inflammation of the large intestineKartais (5–29%)
Liver failureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVisada
Episodic feverVisada
Low albuminVisada
Elevated serum ferritinLabai dažnai (80–99%)
FeverLabai dažnai (80–99%)
Increased plasma triglyceridesLabai dažnai (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal natural killer cell physiologyVisada
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationDažnai (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeLabai dažnai (80–99%)
Inflammation of blood vesselRetai (1–4 %)
Swollen lymph nodesNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney inflammationKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sore throatNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
UveitisKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ArthritisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hepatic encephalopathyNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su XIAP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test