Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til XIAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Alltid
Hypofibrinogenemia	Svært ofte (80–99 %)
Hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Splenic hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Noen ganger (5–29 %)
Aplastic anemia	Sjelden (1–4%)
High lymphocyte count	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Erythema nodosum	Noen ganger (5–29 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Noen ganger (5–29 %)
Skin abscess	Noen ganger (5–29 %)
Acne	Ikke registrert
Brain inflammation	Ikke registrert
Folliculitis	Ikke registrert
Recurrent skin infections	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Liver inflammation	Svært ofte (80–99 %)
Crohn's disease	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Ofte (30–79 %)
Bile duct inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Colitis	Noen ganger (5–29 %)
Fulminant hepatitis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Noen ganger (5–29 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
Low albumin	Alltid
Elevated serum ferritin	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal natural killer cell physiology	Alltid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Sjelden (1–4%)
Swollen lymph nodes	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sore throat	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uveitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic encephalopathy	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til XIAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test