Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga XIAP seotud tunnused

X-linked inhibitor of apoptosis

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga XIAP 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood cell countAlati
HypofibrinogenemiaVäga sageli (80–99%)
HemophagocytosisSageli (30–79%)
Splenic hemophagocytosisSageli (30–79%)
Burkitt lymphomaMõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic systemMõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil countMõnikord (5–29%)
Reduced total natural killer cell countMõnikord (5–29%)
Aplastic anemiaHarva (1–4%)
High lymphocyte countPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionVäga sageli (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
Erythema nodosumMõnikord (5–29%)
MeningitisMõnikord (5–29%)
Recurrent infectionsMõnikord (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infectionMõnikord (5–29%)
Skin abscessMõnikord (5–29%)
AcnePole registreeritud
Brain inflammationPole registreeritud
FolliculitisPole registreeritud
Recurrent skin infectionsPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Liver inflammationVäga sageli (80–99%)
Crohn's diseaseSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Jejunoileal ulcerationSageli (30–79%)
Bile duct inflammationMõnikord (5–29%)
ColitisMõnikord (5–29%)
Fulminant hepatitisMõnikord (5–29%)
Inflammation of the large intestineMõnikord (5–29%)
Liver failureMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAlati
Episodic feverAlati
Low albuminAlati
Elevated serum ferritinVäga sageli (80–99%)
FeverVäga sageli (80–99%)
Increased plasma triglyceridesVäga sageli (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal natural killer cell physiologyAlati
Decreased circulating antibody levelSageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationSageli (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeVäga sageli (80–99%)
Inflammation of blood vesselHarva (1–4%)
Swollen lymph nodesPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney inflammationMõnikord (5–29%)
Renal failureMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent sore throatPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
UveitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ArthritisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hepatic encephalopathyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga XIAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test