Ominaisuudet

Geeniin XIAP yhdistetyt ominaisuudet

X-linked inhibitor of apoptosis

Human Phenotype Ontology yhdistää XIAP-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Aina
Hypofibrinogenemia	Hyvin usein (80–99%)
Hemophagocytosis	Usein (30–79%)
Splenic hemophagocytosis	Usein (30–79%)
Burkitt lymphoma	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	Joskus (5–29%)
Aplastic anemia	Harvinainen (1–4 %)
High lymphocyte count	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Erythema nodosum	Joskus (5–29%)
Meningitis	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	Joskus (5–29%)
Skin abscess	Joskus (5–29%)
Acne	Ei kirjattu
Brain inflammation	Ei kirjattu
Folliculitis	Ei kirjattu
Recurrent skin infections	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Liver inflammation	Hyvin usein (80–99%)
Crohn's disease	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Usein (30–79%)
Bile duct inflammation	Joskus (5–29%)
Colitis	Joskus (5–29%)
Fulminant hepatitis	Joskus (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Episodic fever	Aina
Low albumin	Aina
Elevated serum ferritin	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Hyvin usein (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal natural killer cell physiology	Aina
Decreased circulating antibody level	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Harvinainen (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney inflammation	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sore throat	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uveitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic encephalopathy	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: XIAP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test