Egenskaber

Egenskaber knyttet til XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til XIAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Altid
Hypofibrinogenemia	Meget ofte (80–99 %)
Hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Splenic hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Nogle gange (5–29 %)
Aplastic anemia	Sjældent (1–4%)
High lymphocyte count	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Erythema nodosum	Nogle gange (5–29 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Nogle gange (5–29 %)
Skin abscess	Nogle gange (5–29 %)
Acne	Ikke registreret
Brain inflammation	Ikke registreret
Folliculitis	Ikke registreret
Recurrent skin infections	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Liver inflammation	Meget ofte (80–99 %)
Crohn's disease	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Ofte (30–79 %)
Bile duct inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Colitis	Nogle gange (5–29 %)
Fulminant hepatitis	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Episodic fever	Altid
Low albumin	Altid
Elevated serum ferritin	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiology	Altid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Sjældent (1–4%)
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sore throat	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic encephalopathy	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til XIAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test