Caractéristiques

Caractéristiques liées à XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à XIAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Toujours
Hypofibrinogenemia	Très souvent (80–99 %)
Hemophagocytosis	Souvent (30–79 %)
Splenic hemophagocytosis	Souvent (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Parfois (5–29 %)
Aplastic anemia	Rarement (1–4 %)
High lymphocyte count	Non signalé
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Erythema nodosum	Parfois (5–29 %)
Meningitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Parfois (5–29 %)
Skin abscess	Parfois (5–29 %)
Acne	Non signalé
Brain inflammation	Non signalé
Folliculitis	Non signalé
Recurrent skin infections	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Liver inflammation	Très souvent (80–99 %)
Crohn's disease	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Souvent (30–79 %)
Bile duct inflammation	Parfois (5–29 %)
Colitis	Parfois (5–29 %)
Fulminant hepatitis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Episodic fever	Toujours
Low albumin	Toujours
Elevated serum ferritin	Très souvent (80–99 %)
Fever	Très souvent (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Très souvent (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal natural killer cell physiology	Toujours
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Rarement (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney inflammation	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent sore throat	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uveitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic encephalopathy	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à XIAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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