Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
XIAP ile ilişkili özellikler
X-linked inhibitor of apoptosis
Human Phenotype Ontology, XIAP ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low blood cell count | Her zaman |
| Hypofibrinogenemia | Çok sık (%80–99) |
| Hemophagocytosis | Sık (%30–79) |
| Splenic hemophagocytosis | Sık (%30–79) |
| Burkitt lymphoma | Bazen (%5–29) |
| Cancer of lymphatic system | Bazen (%5–29) |
| Low blood neutrophil count | Bazen (%5–29) |
| Reduced total natural killer cell count | Bazen (%5–29) |
| Aplastic anemia | Seyrek (%1–4) |
| High lymphocyte count | Kaydedilmedi |
| Low platelet count | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased immune function | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent respiratory infections | Sık (%30–79) |
| Erythema nodosum | Bazen (%5–29) |
| Meningitis | Bazen (%5–29) |
| Recurrent infections | Bazen (%5–29) |
| Severe Epstein Barr virus infection | Bazen (%5–29) |
| Skin abscess | Bazen (%5–29) |
| Acne | Kaydedilmedi |
| Brain inflammation | Kaydedilmedi |
| Folliculitis | Kaydedilmedi |
| Recurrent skin infections | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Liver inflammation | Çok sık (%80–99) |
| Crohn's disease | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Jejunoileal ulceration | Sık (%30–79) |
| Bile duct inflammation | Bazen (%5–29) |
| Colitis | Bazen (%5–29) |
| Fulminant hepatitis | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of the large intestine | Bazen (%5–29) |
| Liver failure | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Her zaman |
| Episodic fever | Her zaman |
| Low albumin | Her zaman |
| Elevated serum ferritin | Çok sık (%80–99) |
| Fever | Çok sık (%80–99) |
| Increased plasma triglycerides | Çok sık (%80–99) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Her zaman |
| Decreased circulating antibody level | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgG concentration | Sık (%30–79) |
| Increased circulating IgM concentration | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased spleen size | Çok sık (%80–99) |
| Inflammation of blood vessel | Seyrek (%1–4) |
| Swollen lymph nodes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Kidney inflammation | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent sore throat | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Uveitis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthritis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: XIAP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde