Merkmale

Mit XIAP verknüpfte Merkmale

X-linked inhibitor of apoptosis

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit XIAP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Immer
Hypofibrinogenemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hemophagocytosis	Häufig (30–79 %)
Splenic hemophagocytosis	Häufig (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Reduced total natural killer cell count	Manchmal (5–29 %)
Aplastic anemia	Selten (1–4 %)
High lymphocyte count	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Erythema nodosum	Manchmal (5–29 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Manchmal (5–29 %)
Skin abscess	Manchmal (5–29 %)
Acne	Nicht erfasst
Brain inflammation	Nicht erfasst
Folliculitis	Nicht erfasst
Recurrent skin infections	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver inflammation	Sehr häufig (80–99 %)
Crohn's disease	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Häufig (30–79 %)
Bile duct inflammation	Manchmal (5–29 %)
Colitis	Manchmal (5–29 %)
Fulminant hepatitis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
Low albumin	Immer
Elevated serum ferritin	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal natural killer cell physiology	Immer
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Selten (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney inflammation	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sore throat	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic encephalopathy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit XIAP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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