Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan XIAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood cell countAltijd
HypofibrinogenemiaHeel vaak (80–99%)
HemophagocytosisVaak (30–79%)
Splenic hemophagocytosisVaak (30–79%)
Burkitt lymphomaSoms (5–29%)
Cancer of lymphatic systemSoms (5–29%)
Low blood neutrophil countSoms (5–29%)
Reduced total natural killer cell countSoms (5–29%)
Aplastic anemiaZelden (1–4%)
High lymphocyte countNiet vastgelegd
Low platelet countNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionHeel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Erythema nodosumSoms (5–29%)
MeningitisSoms (5–29%)
Recurrent infectionsSoms (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infectionSoms (5–29%)
Skin abscessSoms (5–29%)
AcneNiet vastgelegd
Brain inflammationNiet vastgelegd
FolliculitisNiet vastgelegd
Recurrent skin infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Liver inflammationHeel vaak (80–99%)
Crohn's diseaseVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Jejunoileal ulcerationVaak (30–79%)
Bile duct inflammationSoms (5–29%)
ColitisSoms (5–29%)
Fulminant hepatitisSoms (5–29%)
Inflammation of the large intestineSoms (5–29%)
Liver failureSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAltijd
Episodic feverAltijd
Low albuminAltijd
Elevated serum ferritinHeel vaak (80–99%)
FeverHeel vaak (80–99%)
Increased plasma triglyceridesHeel vaak (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal natural killer cell physiologyAltijd
Decreased circulating antibody levelVaak (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationVaak (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeHeel vaak (80–99%)
Inflammation of blood vesselZelden (1–4%)
Swollen lymph nodesNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney inflammationSoms (5–29%)
Renal failureSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent sore throatNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
UveitisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hepatic encephalopathyNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan XIAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen