Trăsături

Trăsături asociate cu XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu XIAP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

XIAP

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood cell count	Întotdeauna
Hypofibrinogenemia	Foarte des (80–99%)
Hemophagocytosis	Des (30–79%)
Splenic hemophagocytosis	Des (30–79%)
Burkitt lymphoma	Uneori (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Reduced total natural killer cell count	Uneori (5–29%)
Aplastic anemia	Rar (1–4%)
High lymphocyte count	Neînregistrat
Low platelet count	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Foarte des (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)
Erythema nodosum	Uneori (5–29%)
Meningitis	Uneori (5–29%)
Recurrent infections	Uneori (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	Uneori (5–29%)
Skin abscess	Uneori (5–29%)
Acne	Neînregistrat
Brain inflammation	Neînregistrat
Folliculitis	Neînregistrat
Recurrent skin infections	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Liver inflammation	Foarte des (80–99%)
Crohn's disease	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Des (30–79%)
Bile duct inflammation	Uneori (5–29%)
Colitis	Uneori (5–29%)
Fulminant hepatitis	Uneori (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Uneori (5–29%)
Liver failure	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Întotdeauna
Episodic fever	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Elevated serum ferritin	Foarte des (80–99%)
Fever	Foarte des (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Foarte des (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal natural killer cell physiology	Întotdeauna
Decreased circulating antibody level	Des (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Des (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Rar (1–4%)
Swollen lymph nodes	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney inflammation	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent sore throat	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Uveitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hepatic encephalopathy	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu XIAP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu